在上一篇文章中，我们探讨了GWAS分析所需的数据格式以及不同格式之间的转换。现在，随着表型数据和基因数据的准备就绪，您是否迫不及待想要进行关联分析呢？然而，急于求成可能会影响结果的准确性，因此进行数据的质量控制至关重要，确保去除不合格的样本和变异数据。

1. SNP及个体缺失过滤

在人工采集的数据中，位点基因型和个体基因数据可能存在缺失（直接去掉表型缺失的数据）。这些缺失的数据会影响关联分析的准确性，因此需要将缺失率控制在一定标准以下。建议首先以宽松的阈值（例如0.2或20%）先行过滤SNP和个体，以剔除缺失程度较高的部分。接着，再使用更严格的阈值进行过滤（如0.02或2%）。

2. 性别和亲缘关系检测（可选）

性别检测通过X染色体的近交系（纯合子性）进行估计。通常，女性受试者的F值小于0.2，男性受试者的F值大于0.8。无法满足这些标准的样本将被标记为“PROBLEM”。同时，亲缘关系检测基于遗传信息，用于判断样本的亲缘关系。这一检测分为状态同源（IBS）和血缘同源（IBD），IBD通常需要依据基因型推算。

3. 哈迪-温伯格平衡过滤

哈迪-温伯格法则是群体遗传学中的基本原理，表明在理想条件下，基因频率和基因型频率将保持稳定。通过这个法则，我们可以对等位基因的3种基因型分布进行验证，以确保数据的有效性。

4. 最小等位基因频率过滤

最小等位基因频率（MAF）是指在特定人群中不常见的等位基因的发生频率。若MAF小于0.02，意味着大多数位点采用相同的基因型，这将导致假阳性的增加。为了避免这种情况发生，我们应当根据MAF进行适当的过滤（建议设定MAF阈值为0.05）。

5. 群体分层校正

群体分层是造成样本间差异的常见原因。因不同群体的SNP频率会有所不同，可能会在后续的关联分析中引发假阳性。因此，在进行关联分析之前，对群体分层进行校正是非常必要的。

6. 杂合性过滤

杂合性是指在同一位点上含有多种不同的等位基因。作为群体遗传多态性的一个重要指标，杂合性可用于衡量基因组的多样性。在进行后续分析前，需评估个体的杂合性，并根据结果决定是否剔除杂合度过高的个体（此操作可选择性进行）。

本期分享内容即到此为止，下一期我们将继续讨论新葡萄8883官网AMG在GWAS关联分析中的应用，敬请期待！